Portal del Pacient
Premi a l'aportació clínica i de recerca en malalties minoritàries de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
El guardó reconeix l'aportació al diagnòstic de la síndrome de Rett, una malaltia neurològica minoritària
L'Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultraorfes (AELMHU) ha premiat les doctores Judith Armstrong i Mercè Pineda per la seva trajectòria clínica en la recerca de malalties minoritàries i per la seva aportació al diagnòstic de la síndrome de Rett.
Aquesta malaltia neurològica que afecta quasi exclusivament les nenes, apareix per causes genètiques en nadons entre els 6 i els 18 mesos. Es calcula que afecta unes 2.500 nenes a Espanya en l'actualitat.
El grup de Rett de la Fundació Sant Joan de Déu, al qual pertanyen les professionals guardonades, ha acumulat una experiència de més de 30 anys en aquest camp. Des de 2007 impulsa diversos estudis de teràpia gènica, proteica i farmacològica per a aquesta malaltia en què el diagnòstic genètic és fonamental.
La dotació econòmica d'aquest reconeixement es destinarà a una de les línies de recerca de la Fundació privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu Barcelona.
Notícies relacionades
