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Enfermedades Raras: qué nos hace diferentes

Nuestra amplia experiencia

  • Nuestro Servicio ha tratado más de 12.000 pacientes con enfermedades raras en los últimos años. Más del 20% de los niños que sufren este tipo de enfermedades y sus familias pasan entre uno y tres años desde que se presenta la sintomatología hasta que tienen un diagnóstico. Nuestra gran experiencia nos permite ofrecer un diagnóstico preciso a estos pacientes.
  • Contamos con herramientas de diagnóstico avanzadas, entre ellas una plataforma de diagnóstico genómico, imprescindible teniendo en cuenta que el 80% de estas enfermedades tienen una base genética.

Atención integral al paciente y las familias

  • Ofrecemos una asistencia integral, en la que interviene un equipo multidisciplinar de profesionales. Contamos con gestores de casos, que coordinan la asistencia de cada uno de nuestros pacientes. Además de facilitar el tratamiento integral del niño, organiza sus visitas, pruebas y rutinas para incidir lo menos posible en la vida cotidiana del paciente y las familias.

Investigación y divulgación

  • Somos centro de referencia nacional en investigación en enfermedades raras. A través del Institut de Recerca Pediàtrica, en el que también participa la Universidad de Barcelona (UB) y la Universidad Politécnica de Catalunya (UPC), y de nuestra participación en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) impulsamos diferentes líneas de investigación en el ámbito de las patologías minoritarias.
  • La Unidad de Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ofrece la oportunidad para desarrollar y participar en ensayos clínicos pediátricos.
  • Estamos conectados con todo el mundo. Una de las principales dificultades con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Por ello, una de las herramientas del nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.
  • Realizamos una importante labor de divulgación y de contacto con el paciente y las familias vía telemática, a través de los portales RareCommons y Guía metabólica.  
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