"Gràcies a la investigació, la meva filla ha pogut tornar a caminar"

La majoria de les malalties minoritàries no tenen tractament. La història de la Noa obre la porta a l’esperança i fa evident la necessitat d’impulsar la recerca d’aquestes malalties per poca prevalença que tinguin.

Aquesta nena, de vuit anys i veïna de Sant Sebastià, té una miopatia mitocondrial per dèficit de Tk2 (timidina quinasa 2). És una malaltia ultra rara que causa una disfunció muscular progressiva que, si no es tracta de manera precoç, acaba causant la mort de l’infant per insuficiència respiratòria, abans dels sis o vuit anys de vida.  

La malaltia evoluciona de manera molt ràpida i causa greus discapacitats en només uns mesos. “La Noa va començar a tenir dificultats per pujar i baixar les escales quan tenia al voltant de vint-i-dos mesos", recorda el Lander, pare de la nena. "De seguida els meus pares, que són metges, van sospitar que es podria tractar de quelcom greu i vam començar a visitar especialistes. I en poc menys de quatre mesos va deixar de caminar. No podia recórrer cinc metres sense ajuda. Ens vam espantar moltíssim Ens vam espantar moltíssim”, relata. Poc després, li diagnosticaven la malaltia.

La nena va ser tractada al Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centre que més infants afectats d’aquesta patologia ha tractat a Espanya. Va ser aquí on li van començar a administrar un tractament de nucleòsids (molècules monomèriques) desenvolupat per investigadors de la Universitat de Colúmbia i de l’Institut d’investigació Vall d’Hebron que s’havia demostrat molt eficaç en models animals. “A diferència de moltes altres malalties minoritàries, en el cas de la TK2 avui tenim la sort de comptar un tractament que, tot i que encara és experimental, té molts bons resultats perquè no tan sols la frena sinó que aconsegueix revertir els símptomes i ho fa sense efectes secundaris rellevants”, destaca l’Andrés Nascimento, neuròleg pediàtric que va atendre la nena.

La recuperació funcional de la pacient, ràpida i consolidada

A la Noa li  van començar a administrar la medicació al novembre d’aquell any i només dos mesos després,  ja tornava a caminar. “Va passar de només poder avançar un metre, a fer-ne un quilòmetre. El primer any va fer una millora espectacular”, recorda el Lander.

La nena va anar recuperant les capacitats perdudes i en l’actualitat fa una vida absolutament normal. “Va en patinet, juga a bàsquet i fa natació. Gràcies a la investigació la meva filla va poder tornar a caminar. Crec que si l’haguessin administrat la medicació un parell de mesos més tard, potser hagués estat massa tard, perquè és una malaltia devastadora que avança mot ràpid. Segurament, no caminaria. I si no hi hagués existit aquest tractament, segurament no hi seria aquí o estaria greument discapacitada. Afortunadament, hi vam arribar a temps”, reflexiona el pare.  

El neuròleg Andrés Nascimento explica que “diagnosticar ràpidament aquesta malaltia és crucial i, en aquest cas, això ha estat possible gràcies a la tasca de la Dra. Itxaso Martí, de l’Hospital de Donostia, que va contactar amb nosaltres. Vam aconseguir guiar-la en el procés de diagnòstic i activar una xarxa de col·laboració amb altres professionals entre els quals s’ha de destacar el Dr. Julio Montoya de la Universitat de Saragossa i el Dr. Ramón Martín del Hospital Vall d’Hebron. Aquest és un exemple de col.laboració que ha permès que Espanya sigui pionera en el tractament d’aquesta malaltia tan greu”.

Un assaig clínic d'abast internacional, la resposta per al cas de la Noa

La Noa va rebre el tractament en ús compassiu, una fórmula prevista per als pacients  amb malalties molt greus i potencialment mortals que no disposen de cap tractament comercialitzat i que tampoc no poden rebre el tractament en el marc d’un assaig clínic perquè s’està estudiant amb resultats esperançadors però en una fase molt inicial. Ara, perquè altres infants puguin beneficiar-se d’aquest tractament en un futur i garantir la seva seguretat, la seva família ha acceptat participar en un assaig clínic internacional en el qual prenen part tres pacients més de l’Hospital .

De malalties minoritàries, n’existeixen més de 7.000. Els professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tenen experiència en més de 1.200 tipus de malalties poc freqüents. Tres quartes parts d'aquestes afecten a un nom tan reduït de persones que són reconegudes com ultra rares, com és el cas de la miopatia mitocondrial per dèficit de TK2 que té la Noa. Per avançar en el seu coneixement i impulsar la seva investigació, l’any 2015 l’Hospital va crear l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER).