Back to top

Malalties Minoritàries: què ens fa diferents

La nostra àmplia experiència

  • El nostre Servei ha tractat més de 12.000 pacients amb malalties  minoritàries al llarg dels últims anys. Més del 20% dels nens que pateixen aquest tipus de malalties i les seves famílies han d'esperar entre un i tres anys des que es presenta la simptomatologia fins que tenen un diagnòstic. La nostra extensa  experiència ens permet oferir un diagnòstic precís a aquests pacients.
  • Disposem d'eines de diagnòstic avançades, entre les quals una plataforma de diagnòstic genòmic, imprescindible si tenim en compte que el 80% d'aquestes malalties consten d'una base genètica.

Atenció integral al pacient i a les famílies

  • Oferim una assistència integral en què intervé un equip multidisciplinari de professionals. Disposem de gestors de casos que coordinen l'assistència de cada un dels nostres pacients. A més de facilitar el tractament integral del nen, organitza les visites, les proves i les rutines per incidir el mínim possible en la vida quotidiana del pacient i de les famílies.

Recerca i divulgació

  • Som centre de referència nacional en recerca en malalties minoritàries. A través de l'Institut de Recerca Pediàtrica, en què també participa la Universitat de Barcelona (UB) i la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), i de la nostra participació en el CIBER de Malalties Minoritàries (CIBERER), impulsem diferents línies de recerca en  l'àmbit de les patologies minoritàries.
  • La Unitat de Recerca Clínica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ofereix l'oportunitat de desenvolupar i participar en assajos clínics pediàtrics.
  • Estem connectats amb tot el món. Una de les principals dificultats amb què topen els investigadors a l'hora d'iniciar un treball de  recerca clínica sobre una malaltia minoritària és aconseguir una mostra prou significativa de pacients, atès que el nombre  d'afectats en un únic país sol ser molt reduït. Per això, una de les eines del nou Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries és la plataforma 2.0, RareCommons, que connecta investigadors i pacients amb malalties poc freqüents de  tot el món per treballar junts en el coneixement i la recerca  d'aquestes patologies.
  • Fem una important tasca de divulgació i de contacte amb el pacient i les famílies via telemàtica, a través dels portals RareCommons i Guia metabòlica.  
Comparteix