"He tingut molta sort perquè la meva malaltia es pot diagnosticar i està inclosa al cribratge neonatal de la meva comunitat"

La fenilcetonúria, o PKU, va ser la primera malaltia que es va incloure al programa de cribratge neonatal, l'any 1969, i que es va començar a poder diagnosticar en els nadons afectats pocs dies després de néixer a partir de la prova del taló.

La PKU és una malaltia metabòlica causada per la incapacitat de l'organisme de metabolitzar la fenilalanina. Aquest aminoàcid, present en les proteïnes, s'acumula a la sang i danya el sistema nerviós en desenvolupament.

Es una malaltia que, si no es tracta, pot tenir conseqüències molt greus en els infants afectats com causar retard psicomotor, discapacitat intel·lectual i trastorns neurològics, entre d'altres. La bona notícia és que existeix un tractament eficaç per combatre-la: seguir una dieta alimentària molt restrictiva, que funciona molt millor si s'inicia abans que apareguin els primers símptomes.

Per això, quan a la dècada dels anys seixanta Robert Guthrie va desenvolupar una prova molt senzilla i econòmica que permetia detectar-la en els infants acabats de néixer, la PKU es va convertir en la primera malaltia objecte de cribratge neonatal i va donar origen als programes actuals.

El tractament: una dieta molt estricta

La Júlia i la Leire van néixer anys després: la Júlia, el 2007, i la Leire, el 2009. Com que van ser diagnosticades durant els primers dies de vida, van poder rebre un tractament precoç a la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

"A vegades penso que he tingut molta sort perquè podia haver nascut amb una altra malaltia que no es pogués diagnosticar amb la prova del taló. O bé podia haver nascut amb aquesta mateixa malaltia, la PKU, però en un altre lloc del món on no fan el cribratge neonatal d'aquesta patologia, i avui la meva vida seria molt diferent —reflexiona la Leire—. He conegut alguns infants amb PKU que van ser diagnosticats als tres o quatre anys i presenten algun retard neurològic."

La fenilcetonúria, o PKU, és una de les poques malalties que totes les comunitats autònomes d'Espanya han inclòs en el seu programa de cribratge neonatal. El nombre de malalties que es cribren varia segons la comunitat autònoma i a Catalunya ja se'n detecten 28.

A més de prendre suplements alimentaris, les dues joves han de seguir una dieta molt restringida i estricta. Hi ha molts aliments que no han arribat a tastar mai. "Acabo abans dient el que puc menjar que no pas el que no puc menjar", explica la Leire. També confessa haver viscut molt malament aquesta limitació, sobretot durant l'adolescència.

"És especialment complicat quan viatjo, vaig a un aniversari o simplement dino fora, perquè sempre he de trucar al restaurant per saber quina carta tenen i veure si hi ha algun plat que pugui menjar", relata. I afegeix: "Hi ha gent que no entén per què no puc menjar tantes coses i es pensa que és una intolerància. Fa uns mesos vaig anar a un intercanvi a Turquia i em vaig haver de passar cinc dies menjant només patates perquè la majoria dels aliments no els podia menjar."

La Júlia explica que, tot i que ho ha viscut amb molta normalitat, "hi ha hagut èpoques en què ha estat difícil. Tens la temptació de tastar-ne, però no pots caure-hi; has de ser estricta, perquè no fer-ho, pot comportar seqüeles molt greus."

Donar veu als pacients

L'experiència de la Leire i la Júlia centra el primer capítol de Nexos, una minisèrie documental sobre malalties metabòliques hereditàries, les quals són malalties rares, impulsada per l'associació Més Visibles. El projecte té com a objectiu sensibilitzar la població sobre aquesta realitat, donar veu a les persones afectades i fomentar la investigació, el diagnòstic precoç i la solidaritat.

Aquest capítol es presentarà en un acte a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el dimarts 30 de juny, a les 18 hores, a l'auditori de l'SJD Pediatric Cancer Center Barcelona.