Vés al contingut
Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita 93 378 26 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD

Investigadors de Sant Joan de Déu descubreixen un tractament per la més comuns de les CDG

Es tracta d'un fàrmac existent al mercat des dels anys 50 que té un cost de 2 euros i que està indicat per altres patologies

Un equip d'investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha descobert un tractament que permet millorar notablement l'estabilitat dels nens amb una malaltia metabòlica anomenada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Aquesta malaltia causa una síndrome cerebel·losa que els provoca inestabilitat en caminar, manca de coordinació motriu, problemes del llenguatge i de la concentració, similars al quadre cerebel·lós produït per la intoxicació etílica o típica borratxera. Fins ara no es disposava de cap tractament per combatre aquests símptomes que invaliden als infnats que els experimenten d'una manera important en la seva vida quotidiana.

Els investigadors han descobert que un fàrmac existent al mercat que té un cost de dos euros i que està indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o l'epilèpsia, també resulta eficaç per al tractament de la síndrome cerebel·losa que causa a aquests nens les tremolors i problemes d'estabilitat.

El descobriment, realitzado pels investigadors Mercedes Serrano i Antonio Martínez-Monseny, de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha estat publicat en la prestigiosa revista de neurologia Annals of Neurology (amb un factor d'impacte 10’25).

La més freqüent de les CDG, un grup d'errors congènits del metabolisme

La PMM2-CDG es una malaltia causada per un error congènit del metabolisme i, en concret, per una deficiència congènita de la glicosilació de les proteïnes. D'aquest grup de deficiències ja es coneixen més de 120 malalties però la PMM2-CDG és la més freqüent.

Es tracta d'una malaltia rara que afecta uns 70 pacients a Espanya. En un 30% dels casos, els infants tenen un grau sever i multiorgànic de la malaltia que pot resultar fatal. De manera invariable, tots els pacients presenten una síndrome cerebel·losa en diferent grau que es manifesta amb un quadre similar a una intoxicació etílica o borratxera: caminen de manera inestable, parlen arrossegant les paraules, no controlen el moviment de les mans, dels ulls...

A més, aquests nens corren un risc elevat de patir un stroke-like, episodis que per al metge poden semblar-se a un infart cerebral (obnubilació, crisis epilèptiques, paràlisi ...) però que no ho són i, per això, requereixen un tractament diferent.

Aquests stroke-like es donen en algunes canalopaties, malalties on unes proteïnes que regulen l'entrada i sortida de molècules a les neurones no funcionen adequadament. En algunes canalopaties resulta eficaç el tractament amb acetazolamida i, per això, els investigadors van arribar a la conclusió que també podia ser efectiu per als infants afectats de PMM2-CDG.

Un fàrmac de dos euros que fa gairebé 70 anys que és al mercat

Durant sis mesos, en coordinació amb metges de tot Espanya que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida a 23 nens de Madrid, Galícia, Pamplona, Castella-Lleó, Andalusia, Aragó, Canàries, Andorra i Catalunya, afectats de PMM2- CDG. D'ells, 20 van millorar.

Passats els sis mesos, a la meitat d'ells els van retirar la medicació durant cinc setmanes per comparar la seva evolució amb els que van seguir rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuïble o no al tractament farmacològic.

Els resultats van evidenciar que els nens que havien continuat prenent el medicament, que té un cost de dos euros i que s'utilitza des dels anys 50, romanien estables. Per contra, en els que es va retirar, van patir un empitjorament fins a la situació inicial.

Aquest estudi ha estat possible gràcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, el Torró Solidari RAC1 de Torrons Vicens i l'Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).