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El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital C.U. Virgen de la Arrixaca-IMIB Murcia, con el apoyo de la Fundación Wilhelm, organizan el primer "Únicas Hackathon" para avanzar, en 48 horas, en el diagnóstico de 12 casos de pacientes pediátricos con sospecha de enfermedad rara sin confirmación genética.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia e IMIB han organizado el primer "Únicas Hackathon" para pacientes sin diagnóstico con la inspiración y el apoyo de la Fundación Wilhelm. Esta iniciativa se enmarca en el contexto de la red Únicas, impulsada por Sant Joan de Déu y FEDER, coordinada por el Ministerio de Sanidad y formada por 30 hospitales en el ámbito nacional. La finalidad de la red es transformar el modelo de atención, acelerar diagnósticos e identificar nuevos tratamientos para enfermedades raras.
El 'hackathon' tendrá lugar del 6 al 7 de octubre en Murcia, previo al II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica. En este evento colaboran una amplia variedad de expertos en el ámbito de la genética y la genómica.
El primer "Únicas Hackathon"
El 'hackathon' se plantea como una iniciativa multidisciplinaria y colaborativa para abordar este desafío dentro de la red Únicas, en colaboración con infraestructuras y proyectos del Instituto de Salud Carlos III, tales como CIBERER, el proyecto IMPACT-GENóMICA, y SpainUDP, ampliando a países de Iberoamérica y Portugal.
Con el reto de intentar llegar al mayor número de diagnósticos entre 12 casos seleccionados, el primer "Únicas Hackathon" reunirá a expertos en genética médica, genética clínica de laboratorio, bioinformática, ciencia de datos, y otras áreas relacionadas, para trabajar de manera intensiva durante dos días en casos de pacientes sin diagnóstico a nivel nacional e iberoamericano.
Objetivos
Aumentar el número de pacientes pediátricos con enfermedades raras diagnosticados, aprovechando tecnologías de vanguardia en genómica, transcriptómica y epigenética.
Establecer un modelo innovador multidisciplinar intensivo que sirva como base replicable para abordar el tratamiento de casos de enfermedades raras sin diagnóstico.
Promover el uso de tecnologías emergentes como la secuenciación de genoma completo ('short' y 'long reads'), análisis de metilación y transcriptómica para mejorar el rendimiento diagnóstico.
Potenciar la participación y el liderazgo de los investigadores iberoamericanos en el diagnóstico genético de casos sin diagnóstico en el campo de la Medicina Genómica.
Establecer una plataforma que integre conocimientos avanzados y fomente la colaboración internacional, incrementando así el rendimiento para encontrar diagnósticos.
Dar a conocer a la población las dificultades que enfrentan los pacientes y sus familias para lograr un diagnóstico.
El reto de diagnosticar enfermedades raras
Las enfermedades raras son patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aunque cada enfermedad es poco frecuente, en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo. Estas enfermedades suelen caracterizarse por su alta complejidad clínica, la necesidad de un diagnóstico temprano y la falta de tratamientos específicos en la mayoría de los casos. Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, y en el 70% de los casos, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, lo que las convierte en un problema de salud pública prioritario, especialmente en pediatría.
Pese al avance de la medicina genómica y las tecnologías de secuenciación, muchas veces es difícil obtener un diagnóstico. En este contexto, se hace evidente la necesidad de desarrollar estrategias innovadoras que mejoren la precisión y eficiencia del diagnóstico.
Datos sobre enfermedades raras
años de media para obtener un diagnóstico.
años para obtener el diagnóstico de muchas enfermedades.
no cuentan con tratamiento específico.
de pacientes sin diagnóstico.
¿Qué es un 'hackathon'?
Un 'hackathon' es la combinación de las palabras 'hacker' y maratón. En el primer "Únicas Hackathon" se reúnen profesionales de la sanidad, bioinformática, biología, genética, informática y otras especialidades para encontrar nuevas técnicas y colaboraciones con el objetivo diagnosticar a pacientes con enfermedades que, hasta la fecha, no tienen diagnóstico.
Una iniciativa innovadora
El "Únicas Hackathon" se distingue por su carácter innovador al integrar de manera colaborativa enfoques genómicos, transcriptómicos y epigenéticos en el proceso diagnóstico. Esta combinación multidisciplinaria no solo enriquece el análisis clínico, sino que también promueve una comprensión más integral de las enfermedades raras.
Además, este evento representa un esfuerzo internacional, al involucrar a pacientes de distintas regiones, etnias y contextos, lo que contribuye a humanizar y diversificar el proceso diagnóstico. Esta inclusión refuerza la validez de los resultados y sienta las bases para una metodología replicable en futuros encuentros similares, marcando un precedente en la forma de abordar el diagnóstico colaborativo y personalizado a escala global.
Programa del 'hackathon'
5 de octubre
- 20.00 h: Recepción en el Ayuntamiento de Murcia - evento de asistencia voluntaria
6 de octubre
En el Anexo al Auditorio y Palacio de Congresos Víctor Villegas.
- 8.00 h: Registro de asistentes - Hall de la entrada
- 8.30 h: Bienvenida y curso - Aula 15
- 10.00 h: Inauguración institucional - Aula 15
- 10.40 h: Desayuno - Cafetería
- 11.10 h: Hackathon - Aulas por equipos
- 14.00 h: Almuerzo - Cafetería
- 15.00 h: Hackathon - Aulas por equipos
- 18.00 h: Resumen día por equipos - Aulas por equipos
- 18.20 h: Resumen día todos - Aula 15
- 19.00 h: Cena tipo cóctel - Patio
- 20:30 h: Fin de la jornada
7 de octubre
En el Anexo al Auditorio y Palacio de Congresos Víctor Villegas.
- 8.00 h: Hackathon - Aulas por equipos
- 13.00 h: Almuerzo - Cafetería
- 14.00 h: Hackathon - Aulas por equipos
En el Auditorio y Palacio de Congresos Víctor Villegas.
- 17.00 h: Presentación de resultados - Auditorio
- 18.00 h: Clausura institucional - Auditorio
- 18.30 h: Fin de la jornada
Organización
Colaboradores
Observadores
