Epilèpsia Refractària

El 75% de les epilèpsies apareixen a la infantesa. La majoria dels nens afectats poden afectar la seva qualitat de vida si se'ls realitza un diagnòstic precís i se'ls prescriu el tractament adequat.

La Unitat d'Epilèpsia Refractària està formada un equip altament especialitzat format per quatre epileptòlegs, quatre neurocirurgians especialistes en epilèpsia, tres neuroradiòlegs, dos neuropsicòlogues i un equip d'infermeria dedicat específicament a la Unitat. Som un dels pocs centres a Espanya que disposa, a més, de tres llits de monitoratge per a pacients pediàtrics amb epilèpsia que ens permeten atendre amb la màxima qualitat als nostres pacients.

Els pacients amb epilèpsies focals fàrmaco-refractàries poden ser candidats a un tractament quirúrgic. A la Unitat d'Epilèpsia es realitzen estudis pre-quirúrgics utilitzant les tècniques més novedoses (neuroimatge funcional, elèctrodes intracranials, etc.) per intentar localitzar amb la major precisió possible l'origen de l'epilèpsia, reduint el risc de seqüeles post-quirúrgiques. Pel que fa a l'abordatge quirúrgic, hi ha la possibilitat de realitzar cirurgies resectives (d'extirpació de el focus de l'epilèpsia), cirurgies desconnectives (hemisferiotomia parieto-temporo-occipital i callosotomia), ablació làser (eliminació del focus epileptogen) i estimulació vagal o estimulació de nervi vague.

La Unitat d'Epilèpsia també realitza el seguiment de pacients amb epilèpsies refractàries als fàrmacs sense indicació quirúrgica (encefalopaties epilèptiques, epilèpsies generalitzades o multifocals, epilèpsies focals amb compromís de regions eloqüents). Després d'una valoració diagnòstica, es plantegen en alguns casos tractaments pal·liatius, que inclouen tant les últimes novetats en fàrmacs antiepilèptics com un altre tipus de teràpies (dieta cetogènica, etc).

Especialitats quirúrgiques

La nostra unitat utilitza tècniques quirúrgiques amb finalitats diagnòstics o curatius i amb finalitats pal·liatius, segons el pacient el requereixi.

Neuroradiòlegs

• Dra. Núria Bargalló Alabart (Hospital Clínic)

Especialistes en medicina nuclear

• Dr. Xavier Setoain Perego (Hospital Clínic)

Infermeres especialitzades

• Cristina Cámara Ayala (gestora de casos)
• Vanessa Gómez Guzmán
• Sonia Quesada Castro
• Begoña Martín Morales
• Nuria Couto López
• Carmen Rocío Romero Gómez
• Bárbara Sánchez de Aldecoa
• Marta Miralles Lanero

Auxiliars d'infermeria especialitzada

• Mar Pérez Martí

Tècnics especialitzats

• Juana Rodríguez Gómez
• María José Rodríguez Gómez

Recerca i assajos clínics

Projectes de recerca en epilèpsia

Actualment l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona té en marxa 3 projectes de recerca sobre temes relacionats amb l'epilèpsia en infants i adolescents.

• Trastorns neuroconductuals i de l'estat d'ànim en infants amb debut epilèptic: estudi prospectiu.
• Mood and neurobehavioral disorders in children with new/recent onset epilepsy: a Lyon_Barcelona_Bologna longitudinal study (Trastorns de l'estat d'ànim i del comportament en nens amb epilèpsia de nova/recent aparició: estudi longitudinal Lió_Barcelona_Bologna).
• Correlació anatomo-electro-clínica i molecular en pacients pediàtrics amb epilèpsia focal fàrmac-resistent i lesió estructural relacionada amb mTORpaties.
• Canvis cardiorespiratoris durant el son en infants amb epilèpsia i la seva relació amb les crisis epilèptiques.
• Anàlisi de biomarcadors neurofisiològics, bioquímics, neuroradiològics i biofísics que permetin entendre l'espectre clínic de la malaltia.
• Espasmes infantils. Caracterització clínica-etiològica i resposta terapèutica. Avaluació de biomarcadors predictius i pronòstics.
• Hemodinàmica cerebral i metabolisme en pacients amb convulsions neonatals i encefalopatia epilèptica del desenvolupament d'aparició primerenca amb espasmes infantils.
• Estudi prospectiu de caracterització fenotípica i genotípica de pacients espanyols afectes d'encefalopatia per GNAO1.

Assajos clínics amb fàrmacs antiepilèptics

• Eficàcia i seguretat de Fenfluramina com a tractament afegit en pacients pediàtrics amb síndrome de Dravet.
• Avaluació de la seguretat i tolerabilitat de NBI-827104 en subjectes pediàtrics amb encefalopatia epilèptica amb punta i ona contínua durant el son.