Sant Joan de Déu, únic hospital català que participa en un nou projecte de cribratge neonatal per diagnosticar més de 500 malalties rares

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participa en un projecte estatal per a la implantació del cribratge genòmic neonatal, que té com a objectiu ampliar a més de 500 el nombre de malalties minoritàries d’origen genètic que es poden detectar mitjançant la prova del taló.

Es tracta del programa GENEBORN (Genoma del Recién Nacido en España), coordinat pel CIBERER i finançat per la Fundación Ramon Areces, que avaluarà la viabilitat d’integrar el cribratge genòmic al sistema de salut de les 17 comunitats autònomes mitjançant la seqüenciació genòmica d’aproximadament 1.000 nadons.

Aquesta iniciativa pionera busca transformar l’atenció neonatal mitjançant la detecció precoç de malalties rares que no es detecten amb els mètodes de cribratge tradicionals. A més, el programa incorpora la farmacogenòmica pediàtrica com un element innovador i transformador, que permetrà avançar cap a tractaments més segurs, eficaços i personalitzats, i establir les bases d’una medicina de precisió des dels primers dies de vida i al llarg de tota la infància.

Cribratge genòmic a 164 nadons

En els pròxims mesos, els professionals de Sant Joan de Déu començaran a oferir a les gestants que hi donin a llum la possibilitat de participar en el projecte. El centre farà el cribratge genòmic neonatal a 164 nadons, el nombre més alt de participants en l’estudi després d’Andalusia.

El cribratge neonatal tradicional que es fa actualment permet diagnosticar entre 21 i 43 malalties, amb diferències entre les diverses comunitats autònomes. Consisteix a extreure unes gotes de sang del taló del nadó per analitzar-les al laboratori i determinar la concentració de certes substàncies presents a la sang, anomenades biomarcadors, com ara hormones, metabòlits o enzims.

El projecte que s’inicia ara consisteix a utilitzar aquestes mateixes gotes de sang per analitzar l’ADN del nadó. "Aquesta anàlisi del genoma ens permet estudiar 478 gens i detectar les alteracions genètiques relacionades amb 508 malalties rares per a les quals disposem d’algun tractament o intervenció que, o bé n’evita l’aparició o bé en frena l’evolució", explica Antonio Martínez-Monseny, cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital.

"A més d’oferir un diagnòstic precoç i, per tant, poder accedir a un tractament més eficaç, també ens permetrà estudiar la base genètica i assessorar les famílies de cara a futurs casos", afegeix Encarna Guillén, assessora estratègica d’Únicas SJD i de l’Àrea de Genètica de Sant Joan de Déu.

Després del diagnòstic

Quan s’identifiqui una alteració genètica en un nadó, els professionals del Servei de Genètica informaran la família sobre el diagnòstic, les seves implicacions clíniques i les opcions de seguiment i tractament disponibles, i li oferiran l’assessorament genètic adequat, en el marc d’un model d’atenció coordinat amb les diferents especialitats pediàtriques i els professionals experts en la patologia identificada.

Aquest abordatge interdisciplinari permetrà integrar el coneixement genètic amb l’experiència clínica dels diferents serveis, facilitar l’accés precoç a mesures preventives, a tractaments específics quan estiguin disponibles i a un seguiment individualitzat. Així mateix, es promourà la coordinació amb les unitats especialitzades de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), afavorint una atenció integral, multidisciplinària i centrada en l’infant i la seva família.

El projecte GENEBORN se suma a una altra iniciativa de cribratge genòmic en què l’Hospital ja ha participat. Fa uns mesos, Sant Joan de Déu va col·laborar amb l’Hospital Clínic en un altre projecte, anomenat CrinGenES, que ha permès fer el cribratge genòmic a 2.500 nadons i diagnosticar nadons amb alguna de les 300 malalties minoritàries estudiades.

Tots dos projectes representen un avenç cap a la integració del cribratge genòmic neonatal en la pràctica assistencial, ja que promouen el diagnòstic precoç, la prevenció i el tractament primerenc de malalties genètiques, i generen evidència per a la seva futura implementació en el sistema sanitari.